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发布时间：2024-10-15 16:19
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时间：2024-10-15 17:08
脆性X染色体综合征的主要临床表现涉及智力发育方面，通常表现为中度到重度的智力低下。受影响的个体在生长发育上可能会超过正常儿童，表现出快速的身长和体重增长。他们的面部特征也有显著差异，如前额突出，面中部发育不足，下颌宽大且前突，耳朵较大，腭弓高，嘴唇厚实且下唇突出。另一个重要的体征是存在大睾丸症，这在男性患者中较为常见。
除了智力障碍，一些脆性X染色体综合征的患者还可能伴有行为问题，如多动症、攻击性行为或孤僻倾向。此外，语言和行为障碍也是常见的症状。值得注意的是，20%的患者可能会经历癫痫发作，这增加了他们生活中的挑战。
过去人们普遍认为，女性由于拥有两条X染色体，因此不易受到影响。然而，实际上，由于两条X染色体中的一条通常会失活，女性杂合子中大约有1/3可能会表现出轻度的智力低下。这表明脆性X染色体综合征并非仅限于男性，女性也有可能受到影响，尽管症状可能会相对较轻。
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
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