小儿β地中海贫血治疗
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发布时间：2024-10-23 22:31
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时间：2024-10-24 21:24
对于重型β地中海贫血，治疗手段主要包括高量输血联合除铁治疗。这是基本的治疗措施，目的是为患者提供必要的血红蛋白支持，同时防止铁过载导致的血色病。造血干细胞移植，包括骨髓、外周血和脐血移植，是目前惟一可能的根治方法，应尽早考虑实施，特别是对于有条件的家庭。
轻型地中海贫血无需治疗，日常需注意休息和营养，预防感染。补充叶酸和维生素E有助于维持健康。中间型α地中海贫血需避免感染和过氧化性药物，轻度贫血者一般不输血，但在感染、应激或手术等情况时，可能需要适量输注浓缩红细胞。
输浓缩红细胞有低量和高量两种策略。低量输血主要针对轻型地中海贫血，而高量输血则旨在促进生长发育和防止骨骼病变。高量输血需定期监测，以防止含铁血黄素沉着症，可能伴随铁鳌合剂治疗。
脾切除术可以减少重型β地中海贫血的输血需求，但需在特定情况下进行，如脾功能亢进、巨脾引起的压迫症状。脾大部分栓塞治疗(PSE)作为一种替代方案，可能减少感染风险，但对重型β地贫效果有限，且可能导致肝脏问题。
铁螯合剂治疗是针对长期输血导致的铁负荷过重，当铁累积超过20g，需开始除铁治疗。使用如去铁胺，需定期监测铁负荷，并调整剂量。新型口服铁螯合剂正在研究中，以期减轻患者长期治疗的负担。
异基因造血干细胞移植是根治重型β地贫的潜在方法，但选择合适的供体和受体，以及移植后的护理都至关重要。基因治疗则是从分子层面尝试纠正致病基因，但尚处于实验阶段，治疗效果与基因*机制密切相关。
