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遗传性肿瘤综合征常见的遗传性肿瘤综合征一览表

发布网友发布时间：2024-09-06 02:41

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热心网友时间：2024-11-04 09:28

遗传性肿瘤综合征是一类由基因突变引发的疾病，涉及多个基因和特定的染色体位置，导致个体易患多种类型的肿瘤。以下是几种常见的遗传性肿瘤综合征及其相关基因和染色体定位:

1. 视网膜母细胞瘤- 由RB1基因位于3q14.3染色体上，主要关联的肿瘤是视网膜母细胞瘤，骨肉瘤也可能受到影响。

2. 家族性腺瘤性息肉病- 与APC基因在5q21区有关，主要表现为结直肠癌的风险显著增高。

3. 神经纤维瘤病I型(NF1) - 发生在17q12区域，特征性病症包括神经纤维瘤和恶性神经鞘瘤。

4. Li-Fraumeni综合征- P53基因位于17p12-13，可能导致肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤和白血病等多种癌症。

5. 着色性干皮病- XPA和XPB等基因位于9q34和2q21，与皮肤癌的发生密切相关。

6. 毛细血管扩张性共济失调症- ATM基因位于11q12，可能与淋巴瘤、白血病等免疫系统相关肿瘤有关。

7. Bloom综合征- 由BLM基因位于15q26.1，白血病和实体肿瘤是其常见表现。

8. Fanconi贫血- FACC和FACA等基因分别位于9q22.3和16q24.3，可能导致白血病的发生。

9. Wilms瘤- 由WT1基因位于11p13，主要影响的是儿童的肾脏肿瘤，即Wilms瘤。

10. von Hippel-Lindau综合征- VHL基因位于3p25，主要涉及肾细胞癌和小脑血管母细胞瘤等肿瘤。

11. 遗传性非息肉病性结直肠癌- MSH2基因位于2p16，与结直肠癌的发生有直接关联。

12. 家族性乳腺癌- BRCA1和BRCA2基因分别位于17q21和13q12，对乳腺癌和卵巢癌的遗传风险有很大影响。

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