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发布时间：2024-07-13 04:30
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时间：2024-08-06 00:47
为了预防地贫基因疾病，建议年轻人，特别是那些居住在地贫高发区域的伴侣，在结婚前应进行一次全面的体检，其中应包括地贫血常规检查。这一预防措施至关重要，因为它可以帮助识别潜在的风险因素。
如果夫妻双方都是同型地贫基因携带者，每一次怀孕都会带来一定的风险。每胎有1/4的机会生育正常的孩子，1/2的概率孩子成为基因携带者，剩下的1/4则可能患上重型地中海型贫血。相比之下，如果双方的基因型不同，或者只有一方携带，孩子的患病风险就会显著降低，但仍会遗传地贫基因。
在孕期，产前诊断是另一个关键环节。如果夫妻双方是轻型同型地中海贫血，不必过于担忧。孕妇可以在孕期14至21周进行产前诊断，通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行胎儿地贫基因检测。如果检测结果显示胎儿正常或为轻型，那么生育可以继续；若为重型，应尽早与医生讨论合适的治疗方案，可能需要考虑引产。即使已经生育过一次，第二胎时同样需要进行产前诊断。如果孕期超过21周，可以选择胎儿脐带血地贫基因检测，以确保母婴健康。
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
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