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β-地中海贫血症状体征

发布网友 发布时间:2024-09-11 04:23

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热心网友 时间:2024-09-11 05:37

新生儿时期,β-地中海贫血症可能并不明显,但多在婴儿期发病,约有半数病例在出生后的3至6个月内显现症状。发病时间越早,病情通常越严重。这种病症会导致严重的慢性贫血,需要定期输血以维持生命,通常每3到4周就需要一次,且随着年龄的增长,输血需求会逐渐加重。

骨骼系统也会受到影响,首先在掌骨处出现改变,随后波及长骨和肋骨,最终影响颅骨,形成一种特殊的面容特征,即Down's面容,表现为头大、额部突出、颧骨高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑可能出现水肿。皮肤上可见斑状色素沉着。

除此之外,患儿的食欲不振,生长发育停滞,肝脾肿大明显,尤其脾脏可能增大到盆腔范围。他们还容易并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,过多的铁质沉积在心肌和其他器官如肝、胰腺等,可能导致心力衰竭、肝纤维化及肝功能衰竭等严重后果,这些都是导致患儿死亡的重要因素。

如果不进行治疗,大部分患有β-地中海贫血的儿童往往在5岁之前就可能因为这些并发症而去世。因此,早期诊断和适当的医疗干预至关重要。
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