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发布时间：2024-09-07 10:15
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时间：2024-09-13 20:32
致死性家族性失眠症是一种在18至61岁年龄段发病的疾病，病程通常为7至36个月。患者主要症状是严重的睡眠障碍，表现为睡眠时间显著减少，甚至有人一昼夜睡眠时间少于1小时，且催眠药物治疗效果不佳。
早期症状还包括自主神经功能失调，可能出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肉阵挛等。部分患者还可能表现出类似CJD的临床表现。病理生理上，病变集中在丘脑区域。诊断时，常规脑电图(EEG)可能显示与深睡眠相关的活动减少或消失，没有弥散性慢波，周期性异常波也很罕见。基因型检测有助于确认诊断。
检查手段包括[18F]PET扫描，丘脑区代谢通常最先受到影响，脑皮质也可能受损。EEG在睡眠期间显示δ-活动减少、睡眠梭形波和K复合体消失，REM相异常；觉醒期间，背景活动扁平且活动缓慢，药物诱发的睡眠活动难以产生。PET扫描显示丘脑前部代谢减退，脑皮质，特别是额叶和顶叶，以及海马、基底神经节和小脑也有不同程度的减退，但丘脑受影响最严重。
PrPsc检测显示FFI家族之间的表现型存在变异，FFI疾病类型明确，基因型和表现型之间有明确关联。例如，一些具有129Met纯合子的患者表现出一致的表现型。然而，一些与FFI相似的表现型可能与不同但相似的基因型相关。Bosque等人在1992年报道过一个家族，其突变类型与FFI相似，但存在24bp的中间缺失。此家族的患者中，脑皮质代谢降低程度可能超过丘脑，且脑皮质损害更为严重，而丘脑背内侧核未进行检查。
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变，PRNP基因产物PrP^c结构不稳，易转变为PrP^SC，启动连锁反应，结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生．临床失眠症状突出。目前无有效治疗，期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路。
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