什么是唐氏
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发布时间：2024-10-03 17:30
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时间：2024-10-19 07:18
唐氏综合征是一种先天性疾病，主要是由于DNA染色体出现问题引发的疾病。为了排查在怀孕过程中胎儿存在唐氏综合症，孕妇一般都会进行唐筛。如果胎儿患上了唐氏综合症会大大增加流产的几率，即使胎儿出生之后，唐氏综合症患者也会明显出现智力障碍及面容奇丑的问题。今天就一起看一看关于唐氏综合症的知识。
一、唐氏儿是唐氏综合征的产物，患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理，寿命短，平均存活的年龄都不高。
二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关，唐氏综合征是一种染色体疾病，是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一，而伴随着母亲年龄的增加，生育唐氏儿的风险就越高，发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性，也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断是否是唐氏儿，从而避免唐氏儿的出生。
唐氏儿筛查时间
在早期医疗科技不发达的时候，孕妇生出什么样的孩子只能在分娩之后才可以知道，那个时代的畸形出生率非常多，现在人们推崇优生优育，而且B超技术让人们在孕期的时候就可以估算出胎儿的畸形率，孕妈妈们得知自己胎儿有畸形的可能时可以选择是否生下来。唐氏儿也一样可以做筛查测试。
在定期产检的过程中，医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查，其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间，抽血检查后一周内就可以拿到检查报告，如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查，检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查的结果不是确定的，如果唐氏儿筛查的结果为高危，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查，以免因为结果而盲目打胎。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行，帮助孕妇更早得发现病例，发现后可以更早的做好解决措施。
