发布网友 发布时间:2024-10-03 16:07
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热心网友 时间:2024-10-23 01:00
21三体的数值包括羊水穿刺染色体、唐氏筛查检查结果及无创DNA的检查结果,具体如下:
1、唐氏筛查:21三体或18三体低于1:270,属低风险人群,无需继续检查。若21三体或18三体风险值位于1:270-1:1000,为临界高风险,此种情况需要进一步检查,做无创DNA或者羊水穿刺,因为唐氏筛查准确性不高;
2、无创DNA:21三体出现低风险,即检测值低于2.5以下,表明胎儿生长发育无异常;若出现高风险,即检测值大于3,需进一步进行羊水穿刺的检查;2.6-3是临界风险,也建议做羊水穿刺。无创DNA的准确性较高,因此若出现21三体高风险,则胎儿发生唐氏儿的概率较大;
3、羊水穿刺:即在羊膜腔穿刺抽取羊水,行羊水细胞培养,进行胎儿染色体核型分析,判断是否为染色体异常。如果磷脂与鞘磷脂比值(L/S)≥2,提示胎儿肺已成熟,L/S≤1.9,说明胎儿肺尚未成熟,新生儿易患有呼吸窘迫综合征;甲胎蛋白(AFP)正常值25μg/L。
若比正常值高10倍,会有开放性神经管畸形;羊水雌三醇(E3)正常值≥100μg/ml,若<100μg/ml,表示胎儿预后不良,如胎儿为无脑儿、21三体综合征、甲状腺功能低下、母儿血型不合等。
21三体综合征尚无有效治疗方法,最好的解决方式是在孕妇生产前终止妊娠。但是可以通过产前预防,如进行遗传咨询及产前诊断,来避免此类现象的发生。