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发布时间：2024-10-04 23:06
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时间：2024-10-05 03:25
混合结缔组织病（MCTD）主要影响女性，女性患者占比约80%，发病年龄范围广泛，常见于30岁左右，但儿童和老年患者也不少见。早期症状多不典型，如关节痛、肌痛和疲劳，可能伴随脱发、皮疹、雷诺现象等，这些症状可能在疾病早期或晚期才逐渐显现，易与其他风湿性疾病混淆。特征性表现包括：雷诺现象、关节炎、关节痛，手指和手背出现腊肠形肿胀，以及食道异常蠕动、肺部弥散功能障碍和肌炎。
皮肤表现方面，雷诺现象在90%-100%的患者中出现，可能在疾病早期即表现出来。手背和手指肿胀是常见症状，皮肤变得紧绷、增厚，失去弹性。面部也可能出现类似皮肌炎或LE样红斑。此外，甲周血管扩张、秃发、光敏感和口腔溃疡等也可见到。
肌肉和关节受损，近端肌肉疼痛、压痛和无力较常见，部分患者血清肌酶升高，肌肉电图异常。关节炎广泛分布，常影响手指、膝和足关节，但很少引起骨破坏。心脏和肺部影响也较多见，如肺纤维化、胸膜炎和心包炎，可能导致肺动脉高压和心脏病变，如心律失常和心衰。
消化系统受累表现为食管蠕动障碍、吞咽困难，可能伴有十二指肠扩张和肠壁问题。神经系统症状包括四肢麻木和神经系统炎症，如三叉神经痛和无菌性脑膜炎。肾脏方面，虽然临床明显病变较少，但肾活检异常率较高，可表现为多种肾炎类型。
在儿童MCTD中，症状通常更严重，可能涉及心脏、肾脏和关节，且可能出现血小板减少，部分患者伴随干燥综合征或桥本甲状腺炎。
混合结缔组织病（Mixed connective tissue disease，MCTD）是Sharp等于1972年提出的一种新的结缔组织病。临床上上表现为硬皮病、SLE、皮肤炎或多发性肌炎、类风湿性关节炎等的混合，而又不能确定其为哪一种结缔组织病，同时伴有高滴度抗核糖核蛋白（RNP）抗体为特征。
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