遗传性共济失调临床表现？
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发布时间：2022-04-22 01:24
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时间：2024-01-07 02:30
认知功能及精神障碍 表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
遗传性共济失调病的患者往往走路异常，吞咽困难，认知受到损害，精神障碍也会出现，另外还有视力受损，骨骼畸形，皮肤病变等症状，所以说是一种相当严重的疾病，家人患了这种病，将给其他成员带来很大的麻烦。
典型临床表现 遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。
1.运动障碍 ① 共济运动障碍：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状，患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生，表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为“ 书写过大症”，严重者无法书写。
②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
③ 吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。
④ 震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。
⑤ 痉挛状态。由锥体束受损所致，表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski 征阳性等，行走时呈明显的痉挛性步态。
⑥ 锥体外系症状。部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。
2.认知功能及精神障碍 表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
3.其他症状与体征① 视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich 共济失调、共济失调⁃毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum 综合征，RD)等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
② 骨骼畸形。为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich 共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。③皮肤病变。
遗传性共济失调非常严重，所以大家要加强防范，最好不要近亲结婚，要尽量进行婚检，以保证优生优育。选择性流产也可能导致这种病，也要严格防范，如今已是现代社会，生男生女都很好的。
现如今尚无特异的药物治疗。以治疗原发病为主，给予相应的治疗。但是目前西医上对于此病的治疗始终都是起到控制的作用，这个病一旦发病，是不可能再恢复成正常人的，只有说通过药物治疗，或者自己的康复锻炼，来进行一个自我的控制病情，延缓病情发展。
纯中药对于身体的伤害性是最小的，而且身体也不会对中药产生什么抵抗性，适合长期服用，通过中药的控制，来慢慢达到一个控制病情发展，同时缓解现有症状，恢复基本状态。
遗传性小脑性共济失调诊断鉴别
其次，进行性加重的共济失调是本病的典型临床症状之一。患者的步态会逐渐变得不稳，表现为醉酒样步态，协调功能逐渐丧失，精细动作也受到影响。此外，患者可能伴有言语障碍、眼球震颤等表现，这都是共济失调症状的体现。第三，排除其他类型的共济失调是诊断的关键步骤。除了遗传性小脑性共济失调外，还有其他类...
共济失调的症状有哪些?
共济失调作为神经系统疾病的常见临床表现，是由于小脑、本体感觉和前庭功能障碍引起，为运动正确程度的异常，表现为动作笨拙、不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍。共济失调病因复杂，涉及很多遗传性疾病，非遗传性神经退行性疾病和获得性疾病。一、共济失调有哪些症状？1.步态和姿势...
共济失调有什么症状表现呢?
第一点、患者有可能出现躯干性的共济失调，主要表现为行走不稳。就像喝醉酒一样摇摇晃晃。严重的患者甚至连站立都是不稳的，经常容易出现摔倒；第二点、患者也会出现肢体共济失调的表现，比如双手明明很有力气，但是拿东西就是不灵活、不协调，出现拿东西不稳的临床表现。除此之外，也可能出现头晕、眼球...
遗传性共济失调的症状
遗传性共济失调通常在儿童或青少年期间起病，首发症状常为进行性的步态共济失调，双下肢同时受累及，表现为行动困难、站立不稳。当症状明显时还可以出现感觉性和小脑性共济失调并存，病人站立行走时两足距增宽、左右摇摆、头部摇晃，还可以伴有震颤。随着病情的进展，数月或数年之后可以出现双上肢的共济失调...
共济失调有哪些临床表现?
共济失调的症状主要有以下几点: 1、姿势和步态改变:蚓部病变引起躯干共济失调，站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳，上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显。小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。 2、随意运动协调障碍:小脑半球损害导致同侧肢体...
共济失调有哪些临床表现?
共济失调的临床表现有：一是肌无力和肌萎缩，导致行走或站立不稳。二是痉挛表现，主要是由于椎体束受损产生的表现。三是震颤，主要表现为运动型、姿势性或意向性震颤。四是吞咽困难，口腔、舌等肌肉功能障碍导致。五是无法做精细动作，如写字、拿筷子等。六是部分患者可表现智能减退、精神障碍等其他症状。
什么是遗传性共济失调?
和致病的基因，可以分为常染色体显性遗传性小脑共济失调，以及常染色体隐性共济失调，以及共济失调毛细血管扩张症等等。还有就是性连锁遗传性共济失调，伴有线粒体疾病的共济失调等。这种疾病，可以在症状出现后5年之内，不能独立行走，10到20年之内卧床不起。通常的平均死亡年龄大约在35岁左右。
共济失调有哪些临床表现?
共济失调临床表现如下：共济失调症的患者临床表现主要是走路不稳、易跌倒，言语含糊；心脏肥大；并发糖尿病等，通常会在青春期前后出现症状。当患者濒临30岁时，几乎不能正常行走。临床上主要表现为头昏，走路摇晃不稳、易跌倒，下楼比上楼更困难；患者动作迟缓不协调，讲话也是含糊不清晰，甚至就餐吞咽有难度...
共济失调都有哪些症状?
共济失调的症状，主要有以下几种表现：1、平衡障碍：主要表现为患者在行走过程中，无法掌握平衡，走路摇晃、无法走直线，两脚距离较宽、行走如醉酒步态；2、协调功能障碍：肢体会出现震颤，无法正确辨别距离。检查时患者会出现指鼻试验阳性，以及跟-膝-胫试验阳性的症状；3、发音异常：发音器官的肌肉出现...
共济失调疾病的症状表现?
共济失调症状有小脑共济失调，表现为运动不协调，步态不稳，步履蹒跚，意向性震颤，说话缓慢，含糊不清，或暴发性语言，肌张力降低，大脑共济失调表现为平衡障碍，大小便失禁，这些都是共济失调的症状。共济失调的损害性很大，只有针对共济失调病况对症医治，才会获得最好的恢复作用。共济失调是指一般在肌力...
