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什么叫脊髓小脑性共济失调?

发布网友 发布时间:2023-08-10 02:59

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2个回答

热心网友 时间:2023-08-24 01:28

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。

热心网友 时间:2023-08-24 01:29

小脑性共济失调是临床上最常见的一种共济失调。小脑对精细动作的完成和随意运动的调节起着重要的作用,因此小脑病变时可表现为站立不稳,走路时步基增宽,左右摇摆,不能沿直线前行,蹒跚而行,又称醉汉步态。因协调运动障碍,患者不能顺利完成复杂而精细的动作,如穿衣、系扣、书写等。小脑性共济失调还常常伴有眼球震颤、肌张力减低和构音障碍、吟诗样或爆发样语言。小脑性共济失调多见于小脑血管病变、遗传变性疾病、小脑占位性病变等。
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