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表观遗传学名词解释是什么?

发布网友发布时间：2022-04-23 19:13

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热心网友时间：2023-10-14 10:40

表观遗传学（英语：epigenetics）又译为表征遗传学、拟遗传学、表遗传学、外遗传学以及后遗传学，在生物学和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。

表征遗传学是1980年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的。

表征遗传现象包括DNA、RNA干扰、组蛋白修饰等。与经典遗传学以研究基因序列影响生物学功能为核心相比，表征遗传学主要研究这些“表征遗传现象”建立和维持的机制。

其研究内容主要包括两类，一类为基因选择性转录表达的*，有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰和染色质重塑；另一类为基因转录后的*，包括基因组中非编码RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。

表征遗传学指基因组相关功能改变而不涉及核苷酸序列变化。例如DNA和组蛋白修饰，两者均能在不改变DNA序列的前提下调节基因的表达；阻遏蛋白通过结合沉默基因区域从而控制基因的表达。这些变化可能可以通过细胞*而得以保留，并且可能持续几代。

这些变化都仅是非基因因素导致的生物体基因表现（或“自我表达”）的不同，由于目前尚不清楚组蛋白的化学修饰是否可遗传，有人对于用此术语描述组蛋白化学修饰提出了异议。

表征遗传学在真核生物中主要表现在细胞分化过程。在胚胎形态形成过程中，全能干细胞将分化成完全不同的细胞，也就是说，一个受精卵分化出各种不同类型的细胞，包括神经细胞、肌肉细胞、上皮细胞、血管内皮细胞等，并通过抑制其他细胞和激活相关基因而进行持续的细胞*。

DNA甲基化

所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。

正常情况下，人类基因组“ 垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp 左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56% 的人类基因组编码基因相关。

人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10.5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。

由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。

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